ОБМЕЖЕННЯ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ПРИ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ

28 лютого – Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко – рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема орфанних хвороб в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.

В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення країни (зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999р.). Реєстр орфанних хвороб в Україні містить 171 захворювання із зазначенням кодів МКХ-10, відповідно до наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778.

Переважна більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% – погіршений прогноз для життя, у35% причиною смерті у віці до 1 року, у 10% – у віці 1-5 років, у 12% – у віці 5-15 років, що дозволяє віднести орфанне захворювання до важливої медико-соціальної проблеми системи охорони здоров’я та суспільства в цілому.

Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.

Загальні характеристики рідкісних захворювань

Близько половини рідкісних захворювань маніфестують у дитячому віці. Вони призводять до обмеження якості життя – від недостатності до втрати будь-якої функції з визначенням певної групи інвалідності.

Більшість станів не мають ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.

Психологічний аспект: пацієнти з рідкісними захворюваннями і їх сім’ї обтяжують свій стан відчаєм, недоліком надійності на адекватне лікування, відсутністю щоденної підтримки.

Проблеми, що виникають через низьку частоту цієї групи хвороб:

  1. Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу; відсутність адекватного диспансерного спостереження.

2. Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.

3. Недостатнє число досліджень.

4. Розробка нових препаратів для лікування економічно не вигідна.

5. Препарати для лікування вкрай дорогі.

Соціальні аспекти орфанних захворювань

На жаль період між появою перших симптомів і установленням правильного діагнозу може бути дуже тривалим, що призводить до підвищення ризику неадекватного лікування. Соціальні наслідки життя з рідкісним захворюванням зачіпає всі аспекти: шкільну освіту, працевлаштування, дозвілля з друзями та емоційну сферу. Можлива ізоляція, виключення з соціуму і дуже часто — обмеження професійних можливостей.

Даються взнаки брак інформації про захворювання і про можливість отримання допомоги; нестача кваліфікованих фахівців; брак наукових знань: труднощі в розробці протоколів ведення пацієнтів, визначення терапевтичної стратегії; брак як відповідних медичних препаратів, так і методик їх застосування. Пацієнт із рідкісним захворюванням вимагає уваги й реабілітації у дуже великого кола фахівців. Високоякісні медичні послуги таким пацієнтам бувають, на жаль, важкодоступні.

Основні стратегічні напрями фахівців і населення в подоланні рідкісних хвороб:

  1. Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
  2. Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.
  3. Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
  4. Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
  5. Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
  6. Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.
  7. Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.
  8. Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.
  9. Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

День рідкісних хвороб має на меті привернути увагу суспільства до соціально значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий розвиток країни і доля кожного із громадян.

Світлана Касинець, к.м.н., лікар-терапевт обласної транспортно-радіологічної МСЕК КП «Полтавський обласний центр МСЕ Полтавської обласної ради».

НАПИСАТИ КОМЕНТАР

Будь ласка, введіть свій коментар!
Будь ласка, введіть своє ім'я тут

1 × 4 =