ГЕМОФІЛІЯ У ДІТЕЙ

17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією

Гемофілії – це група захворювань, при яких дефіцит факторів згортання  призводить до появи геморагічного  синдрому. Виділяють вроджені та набуті форми гемофілії. У всьому світі більше 350000 людей хворих на гемофілію. В 70% всіх випадків є сімейний анамнез гемофілії,  більш ніж в 30% випадків це захворювання може виникати спонтанно.

У Полтавській області станом на 1 січня цього року на обліку перебуває 25 дітей з гемофілією. З них важку форму захворювання мають 17 дітей.

Сучасна історія гемофілії починається з 1803 року, коли вперше детально описав гемофілію американський дослідник Джон Конрад Отто. Висновок Отто був однозначним – хвороба передається в сім’ї по жіночій лінії.  Гемофілія В, як окреме захворювання, була виявлена в 1952 році. Цю форму називають ще «хворобою Крістмаса» (на честь прізвища першого обстеженого хлопчика з цією хворобою).  

Гемофілію називають «Королівською хворобою». Син Миколи II Олексій успадкував гемофілію від матері-імператриці Олександри Федорівни. Вона у свою чергу успадкувала хворобу від своєї матері принцеси Аліси, а та отримала її від матері королеви Вікторії. Королева Вікторія була носієм гемофілії, але з дев’яти її дітей лише один син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли йому був тридцять один рік. Її доньки, принцеси Аліса і Беатриса, були носіями хвороби.

Монарші батьки, як могли, прагнули уберегти своїх чад від будь-яких травм. Наприклад, іспанська королівська сім’я одягала двох своїх хлопчиків у підбиті ватою костюми. Навіть дерева в парку, де зазвичай грались діти, були обв’язані повстю. Микола II і його сім’я також змушені були відгородити сім’ю від зовнішнього світу високими залізними ґратами навколо палацового парку в Царському Селі. Та це не могло уберегти царевича від синців і подряпин. Батьки були у відчаї. Зрозумівши, що лікарі безсилі боротися з хворобою, імператриця почала шукати інші шляхи порятунку спадкоємця престолу.

На гемофілію А хворіють тільки чоловіки. Жінки, успадковуючи Х-хромосому від батька–гемофілика і одну Х-хромосому від  здорової матері, є кондукторами гемофілії. Клінічно гемофілія А характеризується рясними та тривалими кровотечами при порізах, травмах, крововиливами в суглоби (найчастіше в колінні (45%), ліктьові (30%), гомілкові (15%), плечові), виникненням міжм’язевих та внутрішньом’язевих гематом.   Кровоточивість може виникати при прорізуванні зубів, прикушуванні язика, травматизації слизових оболонок гострими  предметами у дітей раннього віку.

  Для гемофілії  характерне утворення великих гематом.  Рідкісним, але важким ускладненням  гемофілії  є крововилив у головний або спинний мозок, який виникає після травми. Характерні тривалі ниркові кровотечі,  що виникають у 14-30% хворих.

Оперативне втручання у хворих на гемофілію може пройти  і без значної  крововтрати, а рясна кровотеча  може початись  тільки через декілька годин після операції.     

Основними  принципами  патогенетичного лікування  кровоточивості  при  гемофілії  є введення  в організм  хворого  достатньої  кількості  дефіцитного  фактору.

При лікуванні гемофілії «за вимогою» препарати вводять за перших ознак кровотечі в умовах лікувальної установи (закладу). Лікування в домашніх умовах відбувається при введенні фактора поза медичною установою без нагляду медперсоналу. При проофілактичному лікуванні препарати вводять “завчасно” для попередження кровотеч.

Доза препарату залежить від важкості гемофілії, важкості травми або необхідності оперативного втручання, локалізації кровотечі (суглоби, нирки, шлунково – кишковий тракт) та наявності інгібітора.
Для профілактики геморагій у ранньому дитинстві  потрібно забезпечити малюкові умови, які б зводили до мінімуму можливість  травм. Це постійний догляд, вилучення твердих з гострими краями іграшок, захист суглобів вшитими в одяг поролоновими щитами, заборона видів спорту, пов’язаних зі стрибками, можливістю ударів, падіння.

Для попередження контрактур і атрофії  м’язів призначається лікувальна фізкультура з індивідуально підбраними атравматичними вправами, плаванням, гімнастикою у воді. Важливе  значення має правильний вибір професії, не пов’язаної  з фізичними навантаженнями, тривалою ходьбою,  можливістю травматизації.

Хворі на гемофілію повинні знаходитись на  диспансерному обліку у лікаря- гематолога, педіатра. Вони завжди повинні мати при собі  довідку – паспорт  „хворого на гемофілію”, де вказані точний діагноз, група крові, резус-належність та конкретні лікувальні рекомендації для надання їм  ургентної допомоги у випадку  травми або кровотечі. Є кілька фірм, що виготовляють  ланцюжки і браслети, які дитина може носити, щоб у критичній ситуації люди могли дізнатися діагноз. Батькам дитини з гемофілією  потрібно підтримувати контакт із поліклінікою, лікарем. Впевненість у їх допомозі дозволить   жити  повноцінним життям.

Наталія ГУРСЬКА, лікар-гематолог дитячий, завідувач консультативної поліклініки КП « Полтавська обласна дитяча клінічна лікарня Полтавської обласної ради»

НАПИСАТИ КОМЕНТАР

Будь ласка, введіть свій коментар!
Будь ласка, введіть своє ім'я тут

20 − 6 =