ГЕМОФІЛІЯ – ЦЕ ОРФАННЕ ГЕНЕТИЧНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ

17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією.

Спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII або IX. Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів

Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C). Гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія). Гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена). Гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко
Гемофілія А зустрічається у одного із 5000–10000 чоловіків. Гемофілія B – у 1 із 30000–50000.

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії: тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%); середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%); легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок

На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом у світі існує тенденція: якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.

Крім того, існують споріднені хвороби – хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.

Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби. Це призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

 Симптоми гемофілії

Вирізняють загальні симптоми: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).

До типових симптомів належать також значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах; головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку; кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі; виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.

Інші симптоми: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми. Істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи.

Діагностика та лікування гемофілії

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

загальний аналіз крові інформує про кількість основних клітин крові; протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) – обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові; визначення активності факторів VIII і IX – щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя. Сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Ірина Погорєлова, лікар гематолог, заст.директора  з медичної частини КП «4-а МКЛ ПМР»

НАПИСАТИ КОМЕНТАР

Будь ласка, введіть свій коментар!
Будь ласка, введіть своє ім'я тут

1 × one =